Gebelikte Yapılan Tarama Testleri Nelerdir?

Gebelikte yapılan tarama testleri fetustaki anormallikleri tespit etmek ve bebeğin belirli hastalıklar için risk altında olup olmadığını belirlemek için kullanılırlar.

Gebelikte yapılan tarama testleri, doğum öncesi testlerle tanımlanabilen fetal anomalinin biyolojik belirteçlerine dayanır. Bu anormallikler, erken veya tam süreli testler yoluyla teşhis edilebilir ve anormal fetal gelişimi taramak için doğum öncesi testler kullanılabilir.

Gebelikte yapılan tarama testlerinin kullanılması, kadınlar için hamilelik, doğum ve doğum sonuçlarının kalitesini iyileştirdi ve hamilelikten kaynaklanan sağlık komplikasyonları olasılığını azalttı.

Son birkaç yılda, anne ve çocuk sağlığı sürekli bir evrim halindedir. Son yıllarda, çeşitli araştırmalar, diyabet, astım ve daha pek çok durum için gebelikte yapılan tarama testleri kullanılarak yapılan testlerin, hamilelik ve doğum sırasındaki komplikasyon sayısını azaltarak hamile kadınların sonuçlarını büyük ölçüde iyileştirdiğini göstermiştir.

Gebelikte yapılan tarama testleri

Gebelikte yapılan tarama testleri, normalden daha yüksek Down sendromu, diğer kromozomal bozukluklar ve beyin kusuru olan nöral tüp kusurları gibi ciddi doğum kusurları geliştirme riski olan gebelikler için yapılan kan testlerinden oluşur.

Hamile kadınların erken teşhis testi ile tanı testi arasındaki farkı anlamaları önemlidir. Erken teşhis testleri, belirli doğum kusurlarının gelişme riskini değerlendirmeye yardımcı olur, ancak teşhis koyamaz. Erken teşhis testleri anne veya bebek için herhangi bir risk oluşturmaz. Amniyosentez ve koryonik villus örneklemesi (CVS) gibi tanı testleri, doğum kusurunun varlığını yüksek hassasiyetle teşhis edebilir veya ekarte edebilir. Bununla birlikte, bu testler çok düşük de olsa düşük yapma riski taşıyabilir.

Yakın zamana kadar, 35 yaşın üzerindeki kadınlara ve doğum kusurları olan bir bebek sahibi olma riski daha yüksek olan diğer kadınlara erken tanı testleri yerine sadece tanı testleri önerildi. Konjenital kromozomal defekt riski annenin yaşı ile arttığı için 35 yaş üstü kadınlar daha yüksek risk grubu olarak kabul edildi. Şu anda doktorlar bu kadınlara bir amniyosentez veya koryonik villus örneğine ihtiyaç duyup duymadıklarını belirlemeden önce risklerini değerlendirmek için erken tespit testi yapma seçeneğini önermektedir.

Gebelikte yapılan tarama testleri hangi bozuklukları tespit edebilir?

Down Sendromu

Gebelikte yapılan tarama testleri ile tespit edilen yaklaşık 800 bebekten biri kromozom 21’in ek bir kopyasının neden olduğu Down sendromu ile doğar.

Trizomi 18 (Edward sendromu)

6.000 bebekten yaklaşık biri, kromozom 18’in ek bir kopyasının neden olduğu bir sendrom olan trizomi 18 ile doğar. Etkilenen bebeklerde ciddi zihinsel gerilik, kalp kusurları ve diğer konjenital kusurlar vardır.

Nöral tüp defektleri (NTD)

Nöral tüp, beyin ve omuriliğin oluştuğu yapıdır. Nöral tüp gebeliğin dördüncü haftasında düzgün kapanmazsa, bebek spina bifida veya anensefali gibi nöral tüp defekti ile doğabilir. Her yıl yaklaşık 1000 bebekten biri bu doğum kusurlarından biri ile doğar. Genellikle açık omurga olarak bilinen Spina bifida, omurga ve bazen de omuriliği etkiler. Şiddetli spina bifida tipinde olan çocukların bacaklarında değişen derecelerde felç, mesane ve bağırsak kontrolü ile ilgili problemler vardır. Anensefali, bebeğin az gelişmiş bir beyin ve kafatası ile doğduğu ölümcül bir hastalıktır. Çalışmalar, tüm kadınların gebe kalmadan önce ve hamileliğin ilk haftalarında folik asit olarak önerilen B vitamini miktarını alması durumunda nöral tüp kusurlarının yüzde 70’ine kadar önlenebileceğini göstermektedir. Çocuk doğurma çağındaki tüm kadınların günde 400 mikrogram folik asit içeren bir multivitamin alması ve sağlıklı beslenme yapması önerilmektedir.

Kalp kusurları

Her 100 bebekten biri ile 200 bebekten biri kalp kusuru ile doğar. Etkileri hafif ila hayatı tehdit eden arasında değişebilir. Bu bebek kusurunu düzeltmek için ameliyat gerekir.

Karın duvarı kusurları

Gastroschisis ve omfalosel adı verilen karın duvarı defektleri 5.000 bebekten yaklaşık birini etkiler. Etkilenen bebekler karın duvarında veya bölgede bir göbek fıtığı boyunca bir açıklık içinden gövdesinden çıkıntı yapan bağırsakları sahiptir. Bu kusurlar ameliyatla düzeltilebilir.

İlk üç aylık gebelikte yapılan tarama testleri

Bazı doktorlar, ilk trimesterde Down sendromu ve trizomi 18 için erken bir tarama testi yapar. Gebelikte yapılan tarama testleri ayrıca bebeğin kalp kusurları geliştirme riski daha yüksek olup olmadığını gösterebilir. Test iki bölüme ayrılmıştır: bir kan testi ve bir ultrason. Doktor, annenin kanında bulunan iki maddenin seviyesini ölçmek için kan örneğini laboratuvara gönderir: Plazma protein A (PAPP) -A). Down sendromu olduğunda, PAPP-A seviyeleri genellikle daha düşük ve hCG seviyeleri daha yüksektir.

Gebelikte yapılan tarama testlerinde kadın ayrıca bebeğin ense kalınlığını ölçmek için bir ultrason muayenesi olur. Daha büyük bir ense kalınlığı Down sendromu, diğer kromozomal anormallikler ve kalp kusurları ile ilişkilidir.

Laboratuvar, kan testi ve ultrason sonuçlarını birlikte değerlendirerek kadının konjenital kromozomal kusurları olan bir bebeğe sahip olma riskini hesaplar. İlk üç aylık dönemdeki erken tespit testleri, Down sendromundan etkilenen gebeliklerin yaklaşık yüzde 82 ila 87’sini ve trizomi 18’den etkilenenlerin yaklaşık yüzde 90’ını tespit edebilir.

İkinci üç aylık gebelikte yapılan tarama testleri

Birçok doktor, bir kadının son adet döneminden 15 ila 20 hafta sonra yapılan ikinci trimesterde erken bir tarama testi yapar. Bu test, maternal kan testi, çoklu marker tespit testi, üçlü analiz ve dörtlü analiz dahil olmak üzere farklı isimlerle bilinir. İkinci üç aylık gebelikte yapılan tarama testleri nöral tüp defekti, konjenital kromozomal defekt ve abdominal duvar defekti riskini tespit eder.

Gebelikte yapılan tarama testleri annenin kanında bulunan üç veya dört maddenin konsantrasyonlarını ölçer. Maternal kan testleri, fetusun karaciğeri tarafından üretilen bir madde olan sadece alfa-fetoprotein (AFP) seviyesi ölçer.

Kanda HCG ve estriol ölçümü

Annenin kanındaki (MSAFP) alfa-fetoprotein konsantrasyonunun yanı sıra, analiz şu anda koryonik gonadotropin (hCG) ve estriol adı verilen başka bir gebelik hormonunun konsantrasyonlarını da ölçer. Test bu üç maddenin konsantrasyonlarını ölçtüğünde, genellikle üçlü test olarak adlandırılır.

Çoğu laboratuvar inhibin A adı verilen dördüncü bir hormonun konsantrasyonlarını ölçer. Bu durumlarda test, dörtlü test olarak bilinir. Çalışmalar, inhibin A’nın teste dahil edilmesinin, Down sendromunu tespit etmeyi üçlü analizden daha doğru hale getirdiğini göstermektedir. Hem üçlü hem de dörtlü testler, spina bifidadan etkilenen gebeliklerin yaklaşık yüzde 75 ila 80’ini ve anensefali olanların yaklaşık yüzde 95’ini tespit edebilir.

Laboratuvar, nöral tüp defekti, Down sendromu ve trizomi 18 olan bir bebeğe sahip olma riskini, kadının yaşı, kilosu, kaç bebek (örneğin ikizler) ve insülin tedavisi gerektiren şeker hastalığınız olup olmadığı yönünden değerlendirir.

Erken teşhis testlerinin sonuçları ne anlama geliyor?

Kadın test sonucunu bir ilişki şeklinde alabilir. Örneğin, bebeğinizin Down sendromu olma olasılığı 500’de 1’dir. Kadın bu bilgiyi teşhis testi yapıp yapmayacağına karar vermek için kullanabilir.

Bazı durumlarda, sonuçlar değerin altında veya üstünde olmasına bağlı olarak test sonuçları normal (negatif) veya anormal (pozitif) olarak rapor edilir. Kadınlar erken teşhis testlerinin konjenital kusurların teşhisine izin vermediğini hatırlamalıdır: sadece var olma riskinin arttığını gösterebilirler. Erken teşhis testindeki anormal bir sonuç, daha fazla testin gerekli olduğu anlamına gelir. Erken tanı testi olan her 100 kadından yaklaşık beşi (yani yüzde beş) anormal sonuçlar alır. Bununla birlikte, sonuçları Down sendromu riskinin arttığını gösteren kadınların sadece yüzde 4-5’i bu hastalığa sahip bir bebeğe sahip olur.

Erken teşhis testinde anormal bir sonuç elde ettikten sonra hangi teşhis testleri yapılır?

İlk trimester taramasında anormal sonuçlar alan kadınlar genetik danışmanlık almalı ve ikinci trimesterde koryon villus (CVS) örneği veya amniyosentez yapılmalıdır. Genel olarak, CVS gebeliğin 10. ve 12. haftaları arasında gerçekleştirilir.

İkinci trimester testinde anormal bir sonuç alan kadınlar için, genellikle bir sonraki adım bir ultrasondur. Ultrason, fetüsün gebelik yaşını belirlemeye yardımcı olabilir ve kadının birkaç bebeğe hamile olup olmadığını gösterebilir. Elde edilen anormal sonuç bu faktörlerden birini gösteriyorsa, başka testlere gerek yoktur. Ultrason neden anormal bir sonuç elde edildiğini açıklayamazsa, doktor ek tanı testleri yapacaktır.

İkinci trimesterde amniyosentez

İkinci trimester tarama testinin sonucu, kadının Down sendromu veya trizomi 18 olan bir bebek sahibi olma riski daha yüksek olduğunu gösterirse, doktor genellikle 15 ila 20 hafta arasında yapılan bir amniyosentez yapacaktır.

İkinci trimester tarama testinin sonucu, bir kadının nöral tüp defekti olan bir bebek sahibi olma riski daha yüksek olduğunu gösteriyorsa, doktor ultrason, amniyosentez veya her ikisini de önerebilir. Nöral tüp defektlerinin tespiti için amniyosentez yapıldığında, fetüsün hücreleri genellikle kromozomal anormallikleri saptamak için bir analize tabi tutulur, çünkü nöral tüpün veya karın duvarı kusurlarına genellikle bu tür anomaliler eşlik eder.

Erken teşhis testlerinin anne için faydaları nelerdir?

Çoğu durumda, erken teşhis testi, bebeğinin ciddi doğum kusurlarına sahip olmadığını doğrulayarak kadını güvence altına alır. Test sonuçları ayrıca kadınların gebeliğini daha etkili bir şekilde kontrol etmelerine yardımcı olabilir. Örneğin bebeğin gebelik yaşının kesin olarak belirlenmesi, normal bir oranda büyüyüp büyümediğini kontrol etmenizi sağlar. Ek olarak, çoğul gebeliğin tespiti, kadınların özel önlemler almasına izin verir.

Nöral tüp kusurlarının erken teşhisi

Nöral tüp kusurlarının veya diğer sorunların varlığı teşhis edildiğinde veya şüphelendiğinde, kadın mevcut seçenekleri doktoruyla değerlendirebilir. Örneğin, doğar doğmaz gerekli olabilecek cerrahi veya diğer tedavileri aldığınızdan emin olmak için bebeğinizi özel donanımlı bir tıp merkezinde doğurmayı planlayabilirsiniz.

Bazı durumlarda, erken tespit testinde anormal bir sonuç için net bir açıklama bulunamaz. Bazı anormal sonuçlar ile erken doğum, düşük doğum ağırlığı ve cansız doğum gibi bazı tipik gebelik sorunları arasında bir ilişki kurulmuştur. Erken teşhis testinin sonucu anormal olduğunda ve açıklanamadığında, doktorun üçüncü trimesterde hamileliği daha sıkı takip etmesi mümkündür. Kadının daha sık doğum öncesi ziyaretler yapması ve fetüsün sağlığını değerlendirmek için ultrason gibi çeşitli test ve analizlere girmesi de mümkündür.