Genetik ve Kromozomal Hastalıklar

Genler ve kromozomlar bazen değişir veya eksik veya fazla parçalara sahiptir. Genetik ve kromozomal hastalıklar, bebeğinizde ciddi sağlık sorunlarına ve doğum kusurlarına neden olabilir.

Genetik ve kromozomal hastalıklar yaygın bir sorundur. Bazı durumlarda erken aşamada yapılan testler ile önlenebilirler. Doktorlar, bu sorunları teşhis etmek, tedavi etmek ve bebeğiniz için mümkün olan en iyi bakımı sağlamak için bu testleri kullanabilir.

Bebeğinizin risk altında olup olmadığını veya belirli genetik hastalığı ve doğum kusurları olup olmadığını öğrenmek için hamilelik öncesinde ve sırasında testler yapabilirsiniz.

Bir kadın hamile kalmadan önce herhangi bir tıbbi sorun olup olmadığını anlamak için birçok test yapılır, örneğin bir kadının bebeği için hangi yöntemlerin gerekli olduğunu ve annede ne gibi riskler olduğunu bilmesi önemlidir. .

Genetik ve kromozomal hastalıklar nelerdir?

Genler vücudun hücrelerinin bir parçasıdır. Vücudunuzun nasıl büyüdüğü, göründüğü ve çalıştığı hakkında talimatlar tutarlar. Genleriniz sizi olduğu gibi yapar ve boyunuz, saçınızın ne kadar kıvırcık olduğu ve gözlerinizin rengi gibi şeyleri kontrol etmeye yardımcı olur. Genleri ebeveynlerinizden miras alırsınız.

Genetik ve kromozomal hastalıkların gen talimatları değişir. Buna gen değişimi veya mutasyon denir. Gen değişikliklerini çocuklarınıza geçirebilirsiniz. Bazen bir geni değiştirmek kistik fibroz ve orak hücre hastalığı gibi sağlık sorunlarına neden olabilir. Bir geni değiştirmek, kalp kusurları gibi doğum kusurlarına da neden olabilir. Bunlara tek gen bozuklukları denir.

İnsanda kaç kromozom bulunur?

Kromozomlar, hücrelerde gen içeren yapılardır. Her insanın 23 çift kromozomu veya toplam 46 kromozomu vardır. Her çift için, her insan anneden bir kromozom ve babadan bir kromozom alır. Genler gibi bazen kromozomlar da değişir. Çok fazla veya çok az kromozom olabilir veya bir kromozomun bir kısmı eksik olabilir. Bu değişiklikler bir bebekte kromozomal hastalıklara neden olabilir. En yaygın kromozom hastalıklarından biri Down sendromudur.

Genetik ve kromozomal hastalıklar ile ilgili herhangi bir bozukluk genetik bir bozukluk olarak kabul edilebilir.

Genetik danışmanlık nedir?

Genetik danışmanlık, genler, doğum kusurları ve diğer tıbbi sorunların ailelerde iletilip iletilmediğini anlamanıza yardımcı olabilir. Genetik danışmandan genetik danışmanlık hizmeti alırsınız. Bu profesyonel, genetik hastalıkların nedenlerini, ne tür testlerin sunulduğunu ve genetik hastalığa sahip bir bebek sahibi olma olasılığınızı anlamanıza yardımcı olabilir. Tüp bebek tedavisinde genetik tarama testleri günümüzde yaygın olarak yapılmaktadır.

Bebeğinizin genetik hastalığa yakalanma riski olup olmadığını nasıl öğrenebilirsiniz?

Aşağıdaki durumlarda bebeğinizin genetik ve kromozomal hastalıklar olma riski daha yüksek olabilir:

Sizin veya eşinizin genetik bir hastalığı varsa bebeğinizin genetik hastalığı olma olasılığı yüksektir.

Genetik hastalığı olan çocuğunuz varsa

Genetik hastalığı olan bir çocuğunuz varsa hamilelikteki bebeğinizin de genetik hastalığı olması muhtemeldir.

Genetik danışmanınız, sağlığınızı ve bebeğinizin sağlığını etkileyebilecek genler, kromozomlar ve diğer faktörler hakkında daha fazla bilgi edinmek için ailenizin tıbbi geçmişini kullanır.

Bebeğinizi etkileyebilecek genetik hastalıkları öğrenmek için hamilelikten önce hangi testler yapılabilir?

Hamilelikten önce, kanınızı veya tükürüğünüzü analiz etmek ve belirli genetik hastalıkların taşıyıcısı olup olmadığınızı belirlemek için taşıyıcı testleri yaptırabilirsiniz.

Hem siz hem de eşiniz aynı genetik hastalığın taşıyıcılarıysanız, bebeğinizin buna yakalanma riski oldukça artar. Hamilelikten önce test yaptırmak, bebeğinizin sahip olabileceği riski değerlendirmenize ve hamile kalma kararları vermenize yardımcı olabilir.

Hamile kalmayı düşünen tüm kadınlar aşağıdakiler için test edilebilir:

• Kistik fibroz (CF olarak da adlandırılır)
• Spinal müsküler atrofi (SMA olarak da adlandırılır)
• Talasemi
• Hemoglobinopatiler
• Kırılgan X kromozom sendromu
• Tay-Sachs hastalığı

Testlerden sonra siz ve eşiniz

Testlerden sonra siz ve eşiniz, sonuçların bebeğinizi ve ailenizi nasıl etkileyebileceklerini anlamak için doktorunuz ve genetik danışmanınızla konuşursunuz.

Bebeğinizi etkileyebilecek genetik ve kromozomal hastalıkları olup olmadığını öğrenmek için hamilelikte hangi testler yapılabilir?

Bebeğinizi etkileyebilecek genetik hastalıkları öğrenmek hamilelik sırasında yapılabilecek testler şunlardır:

• Hücresiz fetal DNA testi
• Amniyosentez

Doktorunuz, Genetik ve kromozomal hastalıkları olup olmadığını görmek için doğumdan sonra bebeğinizin kanını da test edebilir.

Testlerin yararları ve riskleri nelerdir?

Genetik hastalıklar, bir bireyin anormal sayıda kromozoma sahip olduğu bir hastalık grubudur. Bu anormallikler kalıtsal veya edinilebilir. En yaygın genetik hastalıklar şunlardır:

Testlerin yararları

Testin faydaları bebeğinizin risk altında olup olmadığını veya genetik bir hastalığı olup olmadığını öğrenmektir.

Bebeğinizin bir hastalığı olabileceğini öğrenirseniz, bunu önlemenin yollarını öğrenebilir veya daha fazla kanıt olup olmadığını öğrenebilirsiniz.

Bebeğinizin bir bozukluğu olduğunu öğrenirseniz, tıbbi bakımınız hakkında kararlar verebilirsiniz.

Testlerin riskleri

Testler duygularınızı etkileyebilir. Test sonuçları hakkında öfkeli, üzgün veya gergin hissedebilirsiniz.

Testler aile üyelerini etkileyebilir. Ailenizde bulaşan bir hastalık hakkında bilgi sahibi olabilirsiniz ve muhtemelen tüm aile üyeleriniz bunu duymak veya onun hakkında konuşmak istemez.

Testler bize neyi söyler

Testler bebeğinizin durumu hakkında bilmeniz gereken her şeyi size söylemeyebilir. Örneğin, ciddi olup olmadığını veya zamanla kötüleşip kötüleşemeyeceğini size söylemeyebilir. Ya da test kesin olmayabilir. Sonuçlar kesin değilse, daha fazla teste ihtiyacınız olabilir.

Testlerin fiziksel riskleri azdır. Birçok test için sadece kan veya tükürük örneği gerekir. Amniyosentez ve CVS gibi testler, bebeği çevreleyen sıvı veya doku örneği alındığından, kendiliğinden düşük riski taşır.

Hangi problemler hamilelik sırasında ve sonrasında genetik hastalıklara neden olabilir?

Bazı genetik hastalıklar düşük veya cansız doğumlara neden olabilir.

Genetik bozuklukla doğan her çocuk farklıdır. Sorunlar hangi kromozomların etkilendiğine bağlıdır. Bazı çocukların ciddi sorunları yoktur. Bazılarının zihinsel engel veya doğum kusurları veya her ikisi de olabilir.

Genler ve kromozomlar tüm sağlık sorunlarına ve doğum kusurlarına neden olur mu?

Hayır, hepsine değil bazılarına neden oluyorlar. Tüm nedenler bilinmemektedir, ancak hamilelikten önce veya hamilelik sırasında aşağıdakileri yaparsanız, bebeğinizin sağlık sorunları veya doğum kusurları riski daha yüksektir:

• Sigara içmek ve sigara dumanına maruz kalmak
• Alkol kullanmak
• Yasadışı uyuşturucu kullanımı
• Reçeteli ilaç suistimali
• Zararlı kimyasallarla temas