Hamilelikte Fenilketonüri Nedir ve Tedavisi

Hamilelikte fenilketonüri hem anne hem de bebek için ciddi komplikasyonlara neden olabilir. En yaygın komplikasyon, yaşam boyu sakatlıklara yol açabilen zihinsel geriliktir.

Bu, vücudun belirli protein türlerini parçalayamadığı genetik temelli bir durumdur. Bebeğin beyni, yaşamı sürdürmek için yeterli enerjiyi üretemeyecek ve hem anne hem de bebek için ciddi komplikasyonlara yol açacaktır.

Fenilketonüri, vücudun parçalanma ve fenilalanin kullanma şeklini etkileyen genetik bir hastalıktır. Rahim içinde tespit edilebilen bir durumdur, ancak her zaman doğumdan sonra teşhis konulamaz.

Hamilelikte fenilketonüri, vücudun parçalanma ve fenilalanin kullanma şeklini etkileyen bir durumdur. Rahim içinde tespit edilebilen bir durumdur, ancak her zaman doğumdan sonra teşhis konulamaz. Bu bozukluğun en yaygın komplikasyonu, hem anne hem de bebek için ömür boyu sakatlıklara yol açabilen zeka geriliğidir.

Hamilelikte Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri, vücudun parçalanma ve fenilalanin kullanma şeklini etkileyen genetik bir hastalıktır. Rahim içinde tespit edilebilen bir durumdur, ancak her zaman doğumdan sonra teşhis konulamaz.

Fenilketonüri veya PKU, vücudun parçalanma ve fenilalanin kullanma şeklini etkileyen genetik bir hastalıktır. Durum rahimde tespit edilebilir, ancak her zaman doğumdan sonra teşhis edilmez. Bu genetik bozukluk zekayı etkilemese de büyüme, konuşma gelişimi, sinir sistemi işlevi ve daha fazlasıyla ilgili sorunlara neden olabilir.

Fenilketonüri, doğumdan sonra her zaman tespit edilmeyen genetik bir durumdur. Bu durum çocukları ve yetişkinleri etkileyebilir, ancak semptomların şiddeti değişiklik gösterir. Genellikle bir çocukta zihinsel bir engel olarak kendini gösterir, ancak şiddeti bireyler arasında değişebilir.

Hamilelikte fenilketonüri (maternal PKU olarak adlandırılır) vücut fenilalanin adlı bir amino asitin neden olduğu bir durumdur. Amino asitler vücutta protein oluşumuna yardımcı olur. Hamilelikte fenilalanin kanda birikir ve sağlık sorunlarına neden olur.

Hamilelikte fenilketonüri nedenleri

Hamilelikte fenilketonüri kalıtsaldır.

PKU’ya sahip olmak için, her iki ebeveynin de PKU’su için bir gen değişimi miras alınmalıdır. Gen değişimini sadece bir ebeveynden miras alırsanız, PKU için gen değişikliğine sahipsiniz, ancak hastalığınız yoktur. Bu durumda, PKU’nun bir taşıyıcısı olduğunuz söylenir. PKU taşıyıcının gen değişikliği vardır, ancak hastalığı yoktur.

Hamilelikte fenilketonüri bebeğinize geçer mi?

Hamilelikte fenilketonüri bebeğinize geçer, ama bu size ve eşinize bağlıdır.

• Sizde ve eşinizde PKU varsa, bebeğinizde PKU olacaktır.
• Siz ve eşiniz PKU’nun taşıyıcılarıysanız, bebeğinizin PKU olma olasılığı yüzde 75
• Bebeğinizin PKU’su olmadığı, ancak taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50
• Bebeğinizin PKU’su olması ihtimali yüzde 25
• Bebeğinizin PKU’su olmadığı ve taşıyıcı olmadığı 4 oranın yüzde 25

Bir genetik danışman bebeğinize PKU geçme şansınızı anlamanıza yardımcı olabilir. Bu profesyonel, genlerin, doğum kusurlarının ve diğer tıbbi sorunların ailelerde nasıl bulaştığını ve sizin ve bebeğinizin sağlığını nasıl etkileyebileceklerini anlamanıza yardımcı olmak için eğitilmiştir.

Hamilelikte fenilketonüri bebeğiniz için sorun olur mu?

Hamilelikte fenilketonüri bebeğiniz için sorun olur.

Hamile bir kadının fenilalanin seviyeleri çok yüksek olduğunda, bebeği için aşağıdakiler de dahil olmak üzere ciddi sorunlara neden olabilirler:

• Zihinsel engeller
• Mikrosefali
• Kalp kusurları
• Düşük doğum ağırlığı

Bir PKU taşıyıcısı olup olmadığınızı nasıl öğrenebilirsiniz?

PKU’nun bir taşıyıcısı olduğunuzu bilemeyebilirsiniz. Eğer bir taşıyıcıysanız, PKU belirtileri veya semptomları yoktur ve bu hastalıktan mustarip değilsiniz.

Bir PKU taşıyıcısı olup olmadığınızı tespit etmek için iki tür test vardır. Her ikisi de hamilelik sırasında güvenle yapılabilir. Eşiniz de bu testleri yapabilir.

PKU Kan testi

PKU, ailenizden herhangi birinde kalıtsal ise, sizin ve eşinizin test yaptırması uygun olacaktır. Öğrenmek için ailenizin tıbbi geçmişini toplayın. Bu sizin sağlık sorunlarınızın ve tedavilerinizin kaydıdır.

Hamilelikte fenilketonüri olup olmadığını veya taşıyıcı olup olmadığını öğrenebilir misiniz?

Hamilelikte fenilketonüri olup olmadığını veya taşıyıcı olup olmadığını öğrenebilirsiniz. Siz veya eşinizin PKU’su varsa veya bir PKU taşıyıcısıysanız, bebeğinizin hastalığa sahip olup olmadığını veya taşıyıcı olup olmadığını öğrenmek için doğum öncesi bir test yapılabilir.

Hamilelikte fenilketonüri olup olmadığını veya taşıyıcı olup olmadığını öğrenmek için bu testlerden herhangi biri yapılabilir:

• Koryonik veya plasental villus örneği (CVS olarak da bilinir).
• Amniyosentez (amniyos olarak da bilinir).

Bu testlerden herhangi birini yapmayı düşünüyorsanız, doktorunuzla veya genetik danışmanınızla konuşun.

Hamilelikte fenilketonüri nasıl tedavi edilir?

İyi haber şu ki, hamilelikte fenilketonürili kadınların çoğu sağlıklı bebeklere sahip olabilirler.

Hamilelikte fenilketonüri için yemek planları her kişi için farklıdır ve vücudunuzun ne kadar fenilalanin işleyebileceğine bağlıdır. PKU tedavisi için özel bir programla bir tıp merkezinde veya klinikte sağlık profesyonelleri yemek planınızı oluşturmanıza yardımcı olabilir. Bu profesyoneller hamileliğinizi kontrol edebilir ve kan fenilalanin seviyesini doğru seviyede tutmaya çalışmak için yemek planını değiştirmenize yardımcı olabilir. PKU’yu tedavi eden tıp merkezleri veya klinikler hakkında bilgi için doktorunuza danışın.

Doktorunuz bebeğinizin büyümesini kontrol etmek için hamilelik sırasında ultrason testleri yapabilir.

Hamile kalmadan önce ve hamilelik sırasında PKU için yemek planınızı en az 3 ay takip ettiğinizden emin olun. Hamile olduğunuzu henüz fark ettiyseniz, PKU için yemek planınıza hemen başlayın. Hamilelik sırasında fenilalanin seviyelerinizin çok yüksek olmadığını kontrol etmek için haftalık kan testleriniz olabilir.