Hamilelikte İkili Tarama Testi Sonuçları Kaç Olmalı?

İkili tarama testi, Down sendromu, nöral tüp defektleri ve açık spina bifida gibi fetüsteki anormallikleri saptayan doğum öncesi bir testtir. Bu test genellikle hamileliğin 15 ila 20. haftaları arasında yapılır.

İkili tarama testi testinde kullanılan iki tür test vardır:

İlk test türü, ense kalınlığının (NT) milimetre cinsinden kalınlığını ölçmek için bir ultrasondur. NT, ultrasonla 11 hafta gibi erken bir tarihte ölçülebilir.

İkinci tip test, alfa-fetoprotein (AFP) ve insan koryonik gonadotropin (hCG) düzeylerini ölçmek için bir kan testidir.

Hem annenin hem de bebeğin sağlıklı olmasını sağlamak için hamilelik boyunca testler hayati önem taşır. Bebeğin gelişimini kontrol etmek ve olası genetik durumları taramak için kullanılan birkaç test vardır.

Bu testlerden biri de ikili tarama testi’dir. Bu testin sonuçları değerlendirildiğinde, doğumdan önce genetik problemlerin olup olmadığı hakkında faydalı bilgiler tespit edilebilir.

İkili Tarama Testi Nedir?

İkili tarama testi, anne karnındaki bebekte herhangi bir kromozomal anormalliği tespit etmek için spesifik bir kan testi ve ultrason görüntülemenin bir kombinasyonudur. Gebeliğin ilk üç ayında riskli sağlık durumları hakkında bilgi edinmek için yapılır.

Kan örneği aşağıdakiler için test edilir:

• Orak hücre hastalığı,
• talasemi,
• Down sendromu riskini artıran genetik mutasyon.

Ayrıca bebeğin kromozomlarındaki diğer sorunları da tespit edebilir.

İkili Tarama Testi Neden Yapılır?

İkili tarama testi, fetal anormallikleri erken tespit etmek ve bebeğin genetip problemi olup olmadığını anlamak için yapılır. Risk oranı kadının yaşı, kan tahlili sonuçları ve ultrason görüntüleri birlikte değerlendirilir.

İkili tarama testinin sonuçları riskli bir durum olduğunu gösteriyorsa ileri tarama testlerinin planlanmasına veya gebeliğin sonlandırılmasına karar verilmesine yardımcı olur. Risk düzeyi düşükse sağlıklı bir gebeliğin rahatlığı ve güvencesi sağlanabilir.

Bu test ile aşağıdaki sağlık sorunları tespit edilebilir:

Down sendromu

Bireyde fiziksel, ruhsal ve sosyal sorunlara neden olabilir. Değişen derecelerde engelliliğe neden olan kromozomal bir problemdir. Normal bir insanda 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. Down sendromlu kişinin 47 kromozomu vardır, normal bir insandan üç tane daha azdır.

Down Sendromu şunları içerebilir:

• Küçük boy;
• Zayıf kas veya gücü;
• Genişlemiş dil;
• Zihinsel ve konuşma gelişiminde yavaşlama,
• Problem çözme yeteneğinde bozulma;
• Disleksi ve öğrenme güçlüğü olma olasılığı.

Bazı durumlarda, hücre bölünmesi sırasında kromozom çiftlerinden biri arasında fazladan bir kromozom aktarılır. Down sendromu, 21. çiftte iki yerine üç kromozom bulunmasından kaynaklanır. Down sendromunun semptomları çeşitlidir, ancak zihinsel engeller, çıkıntılı alın ve karakteristik bir yüz görünümünü içerir.

Edward sendromu

Edwards sendromu olarak da bilinen Trizomi 18, bebeğin 18. kromozom çiftinde üç kromozoma sahip olduğu yaşamı tehdit eden genetik bir hastalıktır. Bu durum zihinsel engelliliğe, gelişimsel gecikmeye ve fiziksel anormalliklere neden olabilir.

Trizomi 18, yaklaşık 10.000 canlı doğumdan 1’ini etkiler ve gebeliklerde en yaygın genetik ölüm nedenidir. Trizomi, bir kromozomun beklendiği zaman iki yerine üç kopyasının bulunmasıyla karakterize edilen bir durumdur. Genellikle, trizomi 18’li çocuklarda herhangi bir semptom yoktur ve trizomi 13’lü olanlarda sadece bazı minör semptomlar vardır. Çalışmalar, bu durumun doğumda doğumsal anormalliklere neden olduğunu ve yaşam süresinin kısalmasına ve kalitenin düşmesine yol açtığını doğrulamıştır.

İkili Tarama Testi Ne Zaman, Kimlere Yapılmalıdır?

İkili tarama testinin 15-18. gebelik haftalarına kadar yapılması önerilir. Bu bir tarama testidir, tanı testi değildir.

İkili tarama testi için ideal zaman aralığı hamileliğin 11 ila 14 haftası arasıdır. Tarama testinin bir aşaması olan ense saydamlığı (NT), bebeğin boynunun arkasındaki alanda ölçülür.

Kombine tarama testi, Down sendromlu gebeliklerin belirlenmesi için bağımsız bir test olarak yaklaşık %95 oranında doğrudur, ancak diğer tarama yöntemleriyle birleştirildiğinde daha doğrudur. Diğer tarama testlerinden daha fazla yanlış pozitif ve yanlış negatif riski olabilir.

İlk üç aylık dönemdeki tüm hamile kadınlara ikili tarama testi önerilir. Ancak bazı faktörler bu tarama testinin önemini artırmaktadır.

Olumsuz genetik koşullara sahip bir bebeğe sahip olma olasılığını artıran risk faktörleri şunları içerir:

• Kadın 35 yaşında veya insüline bağımlı diyabet öyküsü,
• Önceki gebeliklerde genetik kusur tespiti;
• Ailede doğum kusurları öyküsü varsa;
• Kendiliğinden düşükler olduysa.

İkili Tarama Testi Nasıl Yapılır?

İkili tarama testindeki ilk adım bir kan testidir. Hamilelik sırasında herhangi bir ilaç kullanılmışsa, bu durum doktora bildirilmelidir.

Enjeksiyon yardımı ile kan örneği alındıktan sonra ultrason taramasına geçilir. Sonografi uzmanı, görüntüler oluşturmak için vajinal veya abdominal ultrason cihazı kullanır. Görüntüler, fetüsün boynunun arkasında bulunan dokudaki boş alanı veya alan miktarını inceler.

Hastanın kişisel bilgileri ile laboratuvarda görülen ultrason sonuçları ve kan örnekleri birleştirilerek sonuç oluşturulur. Hastanın yaşı tanıyı belirlemede bir faktör olacaktır.

İkili tarama testi ile ilişkili herhangi bir risk yoktur. Nadir durumlarda, tek başına kan alımı sırasında kanama, hematom oluşumu, morarma veya enfeksiyon meydana gelebilir.

İkili Tarama Testi Sonuçları Kaç Olmalı?

Bu test kandaki beta hCG ve PAPP-A düzeylerinin değerlendirilmesi ile yapılır. Beta hCG, plasentadaki hücreler tarafından üretilen ve hamilelik sırasında gelişen bir hormondur. Beta hCG seviyeleri ilk trimesterde katlanarak artar ve ardından düşmeye başlar.

Yüksek düzeyde beta hCG, Down sendromu gibi olası genetik durumlarla ilişkilendirilmiştir. Yüksek beta hCG seviyeleri ikiz gebeliklerde, molar gebeliklerde ve doğurganlık ilaçlarından kaynaklanan gebeliklerde de bulunur.

PAPP-A plasenta tarafından salgılanır ve gebelik ilerledikçe seviyeleri artar. Çeşitli dokular, PAPP-A’yı çok daha düşük seviyelerde eksprese eder. Koroner arterlerdeki kararsız plaklar da yüksek seviyelerde PAPP-A’ya neden olur.

Beta hCG’nin yüksek olduğu düşük bir PAPP-A değeri genellikle pozitif bir çift tarama testi ile sonuçlanır. Sonuçları ve genetik durumun teşhisini doğrulamak için daha fazla test gerekebilir.

Test sonuçları sadece kan örneklerine değil, annenin yaşına ve ultrason sırasında ölçülen değerlere de bağlıdır.

İkili tarama sonuçları bir oran olarak sunulur. 1:10 ila 1:250 oranı yüksek riskli ve pozitif olarak kabul edilir. 1:1000 veya daha yüksek bir oran, düşük riskli bir negatif sonucu gösterir.

Ense kalınlığı değeri Down sendromu tarama testi ile birleştirildiğinde doğruluk oranı %80’e çıkmaktadır. 3.5 mm’den küçük bir NT değeri normal kabul edilir.

İkili tarama testini doğrulamak için yüksek doğrulukta amniyosentez ve koryon villus örneklemesi önerilebilir. Bazı riskleri olan ve invaziv işlemler içeren bu testler bebeğin hücreleri alınarak incelenerek yapılır.

İkili Tarama Testi Sonucu Ne Zaman Çıkar?

İkili tarama testinin sonuçları genellikle bir veya iki gün içinde alınır. Testin uygulandığı hastane ve kan örneğinin incelendiği laboratuvarın yoğunluğuna bağlı olarak bu sürede değişiklikler olabilir.

İkili tarama testi sonuçları genellikle bir veya iki gün içinde belli olur. Sonuçların öğrenilmesi için gereken süre, testi hangi hastanede ve kan örneğinin laboratuvarda nerede incelendiğine bağlıdır.