Karyotip Analizi Nedir ve Ne Zaman Yapılır?

Birden fazla düşük yapmışsanız veya kısırlık şüphesi varsa, jinekoloğunuz bir karyotip analizi yapılmasını önerebilir. Belki de bu testin adını ilk kez duyuyorsunuz ve şüpheniz olması normaldir. Bu yazıda bu test hakkında bilmeniz gereken her şeyi, neden ve nasıl yapıldığını açıklıyoruz.

Biyolojide birçok test ve analizle karşılaşıyoruz. Her alanda olduğu gibi biyoloji alanında da bazı analizler gözlemlenebilir. Karyotipleme olarak da bilinen bu tür analiz, biyolojide sıklıkla kullanılır. Karyotipleme, metafaz olarak da bilinen mitoz aşamasında yapılan bir analiz olarak tanımlanır. Karyotip nedir ve analizi nasıl yapılır, tüm ilginç detaylar bu kadar. Biyoloji derslerinde ve sınavlarda oldukça yaygın olan karyotipler analitik yöntemlerdir. Karyotipleme için, hücre bölünmesinin ikinci aşaması olarak kabul edilebilecek metafazın gerçekleşmesi gerekiyordu.

Karyotip analizi nedir?

Mitozun ikinci aşaması olarak da bilinen metafaz aşamasında gerçekleştirilen karyotipleme, karyotipleme olarak adlandırılır. Bu analizi metafaz aşamasında gerçekleştirmek, sırayla bulunan ve analiz için kullanılabilen kromozom sayısını belirleyecektir.

Karyotip analizi, kromozomları incelemek için kanda yapılan bir testtir. Bir doğurganlık çalışmasında kromozomlarımızın durumunu bilmek oldukça önemlidir. Bu analizi sayesinde, nedeni açıklanamayan düşün gibi gebelik problemlerinin tanısı yapılabilmektedir.

Vücudumuzdaki her hücrenin merkezinde DNA ile kodlanmış genetik materyal bulunur. Bu aynı zamanda kromozom adı verilen yapılar şeklinde paketlenir. İnsan 23 kromozom çiftine sahiptir.

Karyotip analizinde neler tespit edilebilir?

Kromozomların incelenmesi ile döllenme sürecine müdahale edebilecek olası genetik anormallikler tespit edilebilir. Hem erkek hem de kadınların genetik kodlarında doğurganlık sorunlarıyla ilgili değişiklikler karyotip analizi ile tespit edilebilir.

Normalde 23 çift kromozom olmak zorundadır, ancak Down sendromu gibi durumlarda bu sayı üç adet 21. kromozom olması dolayısıyla 47 olmaktadır. Down sendromu tedavi edilebilen bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.

Klinefelter sendromu gibi, adamın XY yerine üç cinsiyet kromozomuna sahip olduğu başka vakalar da vardır. Klinefelter Sendromlu erkeklerde testis bloğu vardır. Çok yaygın bir başka sendrom ise Turner sendromudur. Bu sendrom, tek bir X kromozomu ve çalışmayan yumurtalıkları olan kadınlardır. Çoğu durumda embriyonun implant yapmamasına veya düşüğe neden olan birçok genetik değişiklik vardır.

Karyotip testi neden yapılmalıdır?

Basit bir kan testi olan karyotip analizi sayesinde, bir değişiklik tespit edilmesi ve büyük problemleri zaman kaybına neden olmadan tespit edilmesine olanak sağlanır. Karyotipte bir bozukluğun saptanması durumunda, embriyoları transfer etmeden önce analiz eden DGP (preimplantasyon genetik tanı) tekniklerinin uygulanmasına rehberlik edebilir.

Her vakanın kendine özgü özellikleri vardır. Karyotip testininperformansını veya sizin veya eşiniz için daha uygun olanları değerlendirecek olan jinekoloğunuz veya uzman ekibiniz olacaktır.

Karyotipleme sonuçları ne olmalıdır?

Bir karyotipleme testi, aşağıdaki kişilerde belirli koşulları tanımlayabilir: Turnett sendromunda hastaların 45 kromozomu vardır.

Down sendromunda 46 yerine 47 kromozom,

Klinefelter sendromu için fazladan bir X kromozomu vardır.

Ek olarak, bu, bitişik olmayan kromozomlar arası hareketlerin, yani kromozomların kesintiye uğramasının ve kromozomların yapıştırılması gibi sonuçların ortaya çıkmasıdır. Bu sonuçlara sahip kişilerde kromozomal anormallikler vardır. Bu kişiler üzerinde yapılan testler pozitiftir.