Otozomal Dominant ve Resesif Kalıtım

Otozomal dominant, bir kişinin hastalık için genin bir kopyasına sahip olduğu genetik bir varyanttır. Diğer kopya normal. Bu hastalığa neden olan alel, genin her iki kopyasında da mevcutsa, hastalık bebeğe aktarılacaktır.

Çekinik alel, her kromozomda hastalık geninin yalnızca bir kopyasının bulunduğu (iki kopya normaldir) bir genetik varyanttır. Bu, hastalığa neden olan bu alel, her kromozomun yalnızca bir kopyasında mevcutsa, bu hastalıkla hiçbir çocuk doğmaz demektir.

Otozomal dominant kalıtım

Bir ebeveynin otozomal dominant bozuk bir gene sahip olması durumunda, çocuğun aynı duruma sahip olma olasılığı yüzde 50’dir. Baskın bozukluklar genellikle oldukça değişkendir ve semptomlar şiddetli olabilir.

Her çocuğun vücudundaki genin iki kopyası vardır: biri babadan, diğeri anneden gelir. Bu çift genler, baskın veya resesif özellik için talimatlar içerir. Bazen genler bir nedenden dolayı değişir ve tıbbi bir bozukluk oluşur.

Otozomal dominant kalıtım yoluyla bulaşan bazı hastalıklar şunlardır:

• Ailesel yüksek kolesterol
• Huntington hastalığı (sinir sisteminin bir bozukluğu)
• Tedavi edilmezse körlüğe neden olan bazı glokom formları
• Polidaktili (ellerde veya ayaklarda ek parmakların varlığı)
• Bağ dokusunu etkileyen Marfan sendromu

Otozomal resesif kalıtım

Her iki ebeveyn de doğum kusuruna neden olabilecek aynı resesif gen taşıyıcılarıysa, çocuklarının her birinin sorunu miras alma olasılığı dörttür. Eğer sadece bir ebeveyn hastalık genini iletirse, diğer ebeveynlerden alınan normal gen durumun ortaya çıkmasını önleyecektir.

Otozomal resesif bozukluklar genellikle ciddidir ve erken ölüme neden olabilir.

Otozomal dominant bozukluklar kalıtsal bozukluklardır, yani üzerinde anormal bir genin bulunduğu bir kromozom vardır. Otozomal dominant bozukluğu olan bir kişi anormal bir gene sahipken, otozomal resesif bozukluğu olan bir kişi bu genlerden birine sahip değildir. Bir kişinin genel durumu, genetik bozuklukla aynı şekilde veya ondan farklı şekilde etkilenebilir.

Otozomal resesif kalıtımla geçen bazı hastalıklar şunlardır:

• Orak hücre anemisi
• Zihinsel engelliliğe ve ölüme neden olan Tay-Sachs hastalığı
• Kistik fibroz
• Fenilketonüri (PKU)

X kromozomuna bağlı resesif kalıtım

X ve Y kromozomları cinsiyeti belirler. Normal kadınlarda iki X kromozomu ve erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır. X kromozomlarından birinde anormal bir genin neden olduğu bir bozukluk, X’e bağlı veya cinsiyete bağlı bir bozukluk olarak bilinir.

X kromozomlarından birinde anormal bir geni olan ve normal görünen bir annenin, onu çocuğuna aktarma olasılığı yüzde 50’dir.

X kromozomlarından birinde anormal gen bulunan bir anne, bunu çocuğuna geçirebilir. Çocuğun zihinsel yetenekleri üzerinde herhangi bir etkisi olabilecek veya olmayabilecek olan gene sahip olma şansı yüzde 50 olacaktır.

X kromozomuna bağlı resesif kalıtım yoluyla bulaşan bazı hastalıklar şunlardır:

• Kanın pıhtılaşma için gerekli bir maddeden yoksunluk olan hemofili
• Kırmızı ve yeşil renkleri algılayamayan renk körlüğü
• Kas zayıflığına ve ölüme neden olan Duchenne kas distrofisi

Çok faktörlü kalıtım

Bazen, ebeveynlerden birinin veya her ikisinin genleri ile çevrenin etkisi arasındaki etkileşim doğum kusurlarına katkıda bulunabilir. Bu bozuklukların mekanizması ve bulaşma şekilleri tam olarak anlaşılamamıştır. Bununla birlikte, bir ailede iki kez olma olasılığı sadece yüzde 5 veya daha azdır.

Son zamanlarda yapılan araştırmalar, genlerin insan doğum kusurlarının tek belirleyicisi olmadığını bulmuştur. Ayrıca kansere neden olan ajanlara çevresel maruziyet, pestisitlere maruz kalma ve zararlı mikroplardan kaynaklanan enfeksiyonlar da vardır.