Patau Sendromu (Trizomi 13) nedir?

Patau Sendromu, Trizomi 13 (T13) olarak da biliene, Down Sendromundan daha nadir görülen bir hastalıktır. Ancak ailenin takip etmesi gereken konular arasında olmalıdır. Bununla birlikte, ebeveynlerin gelişmekte olan bir çocuğun sağlığını etkileyebilecek konuların farkında olmaları önemlidir.

Doğum uzmanı, bebeğin sahip olabileceği genetik ve kromozomal hastalıklarla ilgili tüm sorularınızı yanıtlayabilir. Ayrıca risk grubundaki gebelere özel testler yapılmalıdır. Patau Sendromu gibi kromozom bozukluklar 35 yaş üstü kadınlarda, ailede genetik/kromozomal hastalık öyküsü olan veya önceki gebeliklerde bu tür hastalığı olan bebek dünyaya getiren kadınların bebeklerinde daha sık görülür.

Patau Sendromu Nedir?

Trizomi 13 (T13) olarak da bilinen Patau Sendromu, ciddi ve tedavisi olmayan bir polimalformatif sendromdur. Yani, çocuğun birden fazla organında, kemiğinde ve uzuvlarında malformasyon olması durumudur.

Trizomi 13 hastalığı, normal insanda olması gereken 46 koromozom yerine 47 kromozom varlığından kaynaklanır. Yani; insanlar 23 çift 2 kromozoma bölünmüş 46 kromozoma sahiptir. Trizomi 13 olan bireyde 13. grupta 3 kromozom bulunur. Bu kromozomlar arasında ayrılma olmadığı için annenin yumurtasından kaynaklanır.

Yaklaşık 5.000 canlı doğumda 1’ini etkilediği için nadir görülen bir anomalidir.

Trizomi 13 genellikle kalbi, böbrekleri etkilediğinden ve psikomotor gelişimi tehlikeye attığından, bu sendromla doğan çok az insan yaşamın ilk yılında hayatta kalır.

Patau Sendromu Nasıl Tespit Edilir?

Down Sendromu, Patau Sendromu gibi belirli kromozom bozuklukları doğum öncesi kontroller sırasında tespit edilebilir.

Bu testler genellikle rutin ultrasonografi ile yapılan muayene sırasında şüphe ile ortaya çıktıktan sonra veya annenin risk grubunda olması nedeniyle yapılır.

Trizomi 13‘ü tespit edebilen üç ana test şunlardır:

Amniyosentez

Gebeliğin 14. haftasından itibaren yapılan bu test, amniyotik sıvı örneğinin alınmasından oluştuğu için riskli bir işlemdir. Bu nedenle gebelik için enfeksiyon, kanama ve düşük (vakaların %0,5 ila %1’i arasında gerçekleşir) gibi çeşitli riskleri beraberinde getirir.

Biyopsi

Patau Sendromunu tespit etmek için biyopsi örneği 10. haftadan itibaren alınır. Bu test hamilelik için daha da fazla risk sunar. Bunun nedeni, muayenenin trizomi 13 için analiz edilecek olan plasentanın bir parçasının çıkarılmasını istemesidir. Bu testte düşük yapma riski %1 ila %2’ye çıkar.

NACE

Non-invaziv prenatal testler hem anne hem de bebek için tamamen güvenli olma avantajıyla gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Patau Sendromunu tespit etmek için yapılan bu test, annenin kolundan alınan küçük bir kan örneği ile yapılır.

NACE testi güvenilir mi?

Trizomi 13 için yapılan NACE, tamamen güvenli ve güvenilir bir testtir. Yani örnek alınması ve iğne gerektiren testler arasında en idealidir. %99,92 tespit oranı ile non-invaziv prenatal test Patau (T13), Down (T21) ve Edwards (T18) Sendromunu teşhis edebilir.

Patau Sendromunu tespit etmenin yanında ayrıca, NACE Plus olarak adlandırılan genişletilmiş versiyonunda test, 16, 9, X, Y kromozomlarında trizomi ve bebekte entelektüel gecikmeye ve malformasyonlara neden olan mikrodelesyonları tespit edebilir.